no aspettate...
avere la mutazione MTHFR C677T (x essere più precisi polimorfismo) in eterozigosi non vuol dire essere trombofilici, perchè è una mutazione RECESSIVA quindi non fa sentire la sua nfluenza (in pratica l'altra copia del gene funzionando perfettamente compensa la copia mutata), ed è molto comune in italia, circa il 40% della popolazione ce l'ha.
Avere entrambe le copie del gene mutate (quindi un genotipo MTHFR 677TT) definisce una condizione di trombofilia congenita, è più rara, ed effettivamente c'è un aumentato rischio trombotico (specialmente se si fuma, se si è in gravidanza o se si prende la pillola). A questo aumentato rischio trombotico corrisponde un aumentato rischio di abortività nel primo trimestre, di parto prematuro, e/o scarso accrescimente fetale nel secondo e terzo trimestre.
Diversa ancora è la condizione di DOPPIA ETEROZIGOSI COMPOSTA ossia un genotipo eterozigote nella posizione 677 E nella posizione 1298 del gene dell'MTHFR (genotipo C677T A1298C). Anche in questo caso si parla di aumentato rischio trombotico ma la percentuale di rischio è livemente più bassa rispetto alle mutazioni in omozigosi sia in posizione 677 sia in posizione 1298.
Peccato che lo studio della mutazione MTHFRA1298C non la facciano in tutti i centri (noi sì)
Eparina, a qualcuna di voi l'hanno prescritta?
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sabrinatricomi
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sabrinatricomi
