sensi di colpa. la sto facendo bucare
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Roxy78
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Pandina
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Eccoci.
Allora, il cariotipo di base, ha dato risultati normali (se non ho capito male analisi su almeno 50 cellule).
Questo significa che Marta non ha nessuna trisomia globale.
Il risultato però non può definire se in alcune parti del corpo, ci siano o meno delle cellule "alterate", un mosaicismo.
Bisognerebbe eventualmente pensare di analizzare i fibroblasti (prendere un pezzettino di pelle da analizzare) o altro (non mi ricordo cos'altro mi ha detto).
Abbiamo entrambe scartato subito questa cosa. Almeno per ora.
C'è una ragazza, diplomatasi un paio d'anni fa, che fa parte di un gruppo di studio avanzato in svizzera romanda. Tra genetisti discutono i casi più particolari. Ogni tanto è presente all'ospedale di Mendrisio (dove è nata Marta). La pediatra mi ha proposto di farla vedere da lei. La quale potrà tranquillizzarci subito, oppure prendere appunti sullo sviluppo motorio di Marta, scattarle qualche fotografia e portare il caso di Marta nel gruppo di studio di genetica in Svizzera romanda.
Visto che questa cosa sembra essere soft (una visita normale e tranquilla, non invasiva) mi sono dichiarata d'accordo.
Inoltre già oggi mi chiamerà la fisioterapista per prendere appuntamento e iniziare un ciclo di terapia per Marta.
La fisioterapista, che conosco benissimo da quando ero piccola, seguirà passo passo Marta e potrà riferire alla pediatra i progressi e gli obiettivi raggiunti o meno.
Se nel corso dello sviluppo, si noterà un ritardo motorio troppo importante e che può dare adito a dubbi, valuteremo se approfondire le analisi genetiche.
Io ora sono tranquilla.
Marta verrà vista da una genetista che potrà, spero, tranquillizzarci o eventualmente seguirci in un approfondimento ulteriore.
E poi verrermo affiancati da una fisioterapista per non accumulare troppo ritardo motorio.
Il colloquio con la pediatra mi ha lasciata soddisfatta.
Lei si è detta tranquilla.
Secondo lei a questo punto possiamo credere che la linea simiana sia un caso, che gli occhi a mandorla siano i miei e che la lassità dei legamenti e l'ipotonicità muscolare siano un'eredità di Alice.
Per ora va bene così.
Sospiro di sollievo.
Ma la teniamo comunque d'occhio. Senza troppa ansia.
Vi ringrazio tanto per la vicinanza, siete state preziose. Anche Marta ringrazia tanto e vi lascia un bacio bavoso.
:bacio:
Allora, il cariotipo di base, ha dato risultati normali (se non ho capito male analisi su almeno 50 cellule).
Questo significa che Marta non ha nessuna trisomia globale.
Il risultato però non può definire se in alcune parti del corpo, ci siano o meno delle cellule "alterate", un mosaicismo.
Bisognerebbe eventualmente pensare di analizzare i fibroblasti (prendere un pezzettino di pelle da analizzare) o altro (non mi ricordo cos'altro mi ha detto).
Abbiamo entrambe scartato subito questa cosa. Almeno per ora.
C'è una ragazza, diplomatasi un paio d'anni fa, che fa parte di un gruppo di studio avanzato in svizzera romanda. Tra genetisti discutono i casi più particolari. Ogni tanto è presente all'ospedale di Mendrisio (dove è nata Marta). La pediatra mi ha proposto di farla vedere da lei. La quale potrà tranquillizzarci subito, oppure prendere appunti sullo sviluppo motorio di Marta, scattarle qualche fotografia e portare il caso di Marta nel gruppo di studio di genetica in Svizzera romanda.
Visto che questa cosa sembra essere soft (una visita normale e tranquilla, non invasiva) mi sono dichiarata d'accordo.
Inoltre già oggi mi chiamerà la fisioterapista per prendere appuntamento e iniziare un ciclo di terapia per Marta.
La fisioterapista, che conosco benissimo da quando ero piccola, seguirà passo passo Marta e potrà riferire alla pediatra i progressi e gli obiettivi raggiunti o meno.
Se nel corso dello sviluppo, si noterà un ritardo motorio troppo importante e che può dare adito a dubbi, valuteremo se approfondire le analisi genetiche.
Io ora sono tranquilla.
Marta verrà vista da una genetista che potrà, spero, tranquillizzarci o eventualmente seguirci in un approfondimento ulteriore.
E poi verrermo affiancati da una fisioterapista per non accumulare troppo ritardo motorio.
Il colloquio con la pediatra mi ha lasciata soddisfatta.
Lei si è detta tranquilla.
Secondo lei a questo punto possiamo credere che la linea simiana sia un caso, che gli occhi a mandorla siano i miei e che la lassità dei legamenti e l'ipotonicità muscolare siano un'eredità di Alice.
Per ora va bene così.
Sospiro di sollievo.
Ma la teniamo comunque d'occhio. Senza troppa ansia.
Vi ringrazio tanto per la vicinanza, siete state preziose. Anche Marta ringrazia tanto e vi lascia un bacio bavoso.
:bacio:
