grazie a tutte
È ancora nervosetta ora vediamo se si addormenta...
sensi di colpa. la sto facendo bucare
- Pandina
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erinmay
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Luisa dipende da che tipo di analisi hanno intenzione di farle
se ti hanno detto 10-15 giorni d'attesa credo mettano in coltura le cellule e faranno il cariotipo normale, quindi in questo caso è certamente necessario il campione di sangue.
Però che cosa è che vuoi indagare tu? Solo le trisomie complete o anche mosaicismi e altre malattie sindromiche?
Nel primo caso (indagine delle trisomie 13, 18, 21 e aneuploidie dei cromosomi sessuali), ti dico che sì, sarebbe bastato (ammesso che il laboratorio avesse le attrezzature per estrarre il DNA dai tamponi orali (non che ci voglia chissà cosa in quanto a kit ed abilità dell'operatore) il tampone buccale e una tecnica molecolare (QFPCR) per avere un risultato affidabile al 99% in meno di 48 ore
se ti hanno detto 10-15 giorni d'attesa credo mettano in coltura le cellule e faranno il cariotipo normale, quindi in questo caso è certamente necessario il campione di sangue.
Però che cosa è che vuoi indagare tu? Solo le trisomie complete o anche mosaicismi e altre malattie sindromiche?
Nel primo caso (indagine delle trisomie 13, 18, 21 e aneuploidie dei cromosomi sessuali), ti dico che sì, sarebbe bastato (ammesso che il laboratorio avesse le attrezzature per estrarre il DNA dai tamponi orali (non che ci voglia chissà cosa in quanto a kit ed abilità dell'operatore) il tampone buccale e una tecnica molecolare (QFPCR) per avere un risultato affidabile al 99% in meno di 48 ore
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