zizzia wrote:certo che si può fare è un esame come un altro, poi c'è tutto il discorso che nelle femmine si può presentare in diverse "gradazioni" si può essere più o meno carenti (io ad esempio presento una lieve carenza) nei maschi invece se il deficit è presente lo è al 100%.
Comunque stiamo qui a parlare di malattie genetiche più o meno gravi ma alla fine anche facendo tutti gli esami del mondo non potrai mai sapere se tuo figlio nascerà sano...e siccome tra una settimana partorisco a parlare di tutte queste cose mi sta venendo una grande fifa!
concordo
comunque per info riporto qui:
per beta talassemia cos asi puo fare se si è tutti e due portatori sani
dott. Licinio Contu docente di genetica a cagliari
c’è una via non solo alternativa , ma preferenziale alla diagnosi preimpianto: è la selezione degli ovuli o degli spermatozoi prima della fecondazione. Nel caso degli ovuli, si tratta di prelevare una formazione che viene normalmente espulsa, chiamata globulo primario, sulla quale si esegue un’analisi molecolare per stabilire se l’ovulo è talassemico o no. In questo modo si possono fecondare solamente gli ovuli non talassemici, che possono essere impiantati e dar vita a figli sani. Non si agisce quindi sull’embrione, un essere umano in evoluzione, ma sull’ovulo, ossia una cellula.
E le percentuali di successo?
Anche qui, ripeto dati che ho citato durante la campagna referendaria: nelle malattie recessive, come la beta-talassemia, la diagnosi sull’ovocita prima della fecondazione, rispettando l’integrità dell’embrione, ha un margine di errore inferiore all’1%; la diagnosi preimpianto su un blastomero comporta un errore che può superare il 10%. Per questo motivo, dopo una diagnosi preimpianto, sul feto viene comunque effettuata l’analisi dei villi coriali.
Interessante no? io non sapevo!
[CENTER]Lely[/CENTER]
[CENTER]"Dopo aver preso d'assalto il nostro cuore, l'amore si muta nell'ospite di una culla, in queste manine serrate,in queste coscine, nel ventre cosi puro da ogni malizia. E noi due restiamo lì a guardare il nostro segreto cosi male, cosi ben protetto"J.Supervielle-naissance-[/CENTER]
lely wrote:concordo
comunque per info riporto qui:
per beta talassemia cos asi puo fare se si è tutti e due portatori sani
dott. Licinio Contu docente di genetica a cagliari
c’è una via non solo alternativa , ma preferenziale alla diagnosi preimpianto: è la selezione degli ovuli o degli spermatozoi prima della fecondazione. Nel caso degli ovuli, si tratta di prelevare una formazione che viene normalmente espulsa, chiamata globulo primario, sulla quale si esegue un’analisi molecolare per stabilire se l’ovulo è talassemico o no. In questo modo si possono fecondare solamente gli ovuli non talassemici, che possono essere impiantati e dar vita a figli sani. Non si agisce quindi sull’embrione, un essere umano in evoluzione, ma sull’ovulo, ossia una cellula.
E le percentuali di successo?
Anche qui, ripeto dati che ho citato durante la campagna referendaria: nelle malattie recessive, come la beta-talassemia, la diagnosi sull’ovocita prima della fecondazione, rispettando l’integrità dell’embrione, ha un margine di errore inferiore all’1%; la diagnosi preimpianto su un blastomero comporta un errore che può superare il 10%. Per questo motivo, dopo una diagnosi preimpianto, sul feto viene comunque effettuata l’analisi dei villi coriali.
Ciao.. in genere se in famiglia non ci sono situazioni particolari di ereditarieta' di malattie genetiche,o uno dei due ha qualche malattia o ancora,non ci sono stati aborti ripetuti,non si ritiene necessario fare altre indagini.la consulenza genetica puo' essere richiesta pero' anche nel caso in cui la mamma abbia 35 o piu' anni perchè comunque è piu a rischio per certe malattie e puo'esere necessario qualche esamino in piu'.Per quanto riguarda la talassemia,qui da noi,è di routine il prelievo.Certo sarebbe poco utile prescriverlo in quelle zone dove neanche i ginecologi sanno cosa sia la talassemia..pensa che io ho abitato a siena e nn sapevano cosa è il favismo!!
Gwen wrote:Leggendo un pò qua e là mi rendo conto di quanto assurdamente non venga quasi mai preso in considerazione il profilo genetico quando si cerca una gravidanza.
I ginecologi prescrivono l'acido folico e le analisi di routine quando si dice loro che si cerca un figlio, o quando si rimane incinta, ma difficilmente consigliano uno screening genetico.
O quanto meno un consulto genetico.
E questo è assurdo secondo me.
Sorvolando sul fatto che per avere una mappatura genetica completa ci vorrebbero anni e anni e spese proibitive a dir poco, quindi da questo punto di vista non se ne viene fuori, presupponendo quindi che per le malattie rare non si può far nulla, almeno per le malattie più diffuse qualcosa si potrebbe e dovrebbe fare.
Non tutti sanno che ad esempio basterebbe che uno dei due genitori si sottoponesse ad un prelievo di sangue per sapere se il bimbo corre il rischio di avere la fibrosi cistica o la betatalassemia (anemia mediterranea).
Uno stupidissimo prelievo che costa sui 300 euro per entrambe le ricerche.
