Analisi genetiche per la gravidanza: cosa fate?

[E.L.I.S.A]

gwen per la betatalassemia ti hanno già risposto
per la fibrosi cistica
le analisi prenatali (fatte su genitori quindi) sono molto costose, mentre invece la fibrosi cistica come anche l'ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria sono malattie che vengono diagnosticate mediante uno screening neonatale (fatto sui neonati quindi) obbligatorio e passato dal SSN.
in questo modo non sai se tuo figlio sarà malato prima, ma lo puoi sapere tempestivamente alla nascita e regolarti di conseguenza.

per questo non sempre i ginecologi "informano" in questo senso prima della nascita, anche se le domande di rito su casi di malattie rare o ereditarie penso te le facciano di prassi...

[zizzia]

volevo dire
25%sano
25%malato
50%p.sano

questi sono solo calcoli teorici, poi nella realtà ti può capitare che 4 su 4 figli siano malati.
Ricordo benissimo un amico di mio padre che su 4 figlie le ha avute tutte e 4 malate...e tutte e 4 sono morte (ti parlo della metà degli anni '70)

Da diversi anni, per fortuna, dalla talassemia si può anche "guarire" attraverso il trapianto del midollo.

[Gwen]

ad esempio, tanto per dire, se fai le analisi prima di rimanere incinta, che per me è la cosa migliore, puoi fare comunque qualcosa anche se ti dice così male da ravvisare uno stato da portatore sano in entrambi i genitori.
Ad esempio puoi ricorrere, se vuoi, alla diagnosi preimpianto.
Se non vuoi puoi ad esempio fare l'amniocentesi, che magari non avresti fatto senza questa indicazione (ci sono persone che non fanno nè la tn nè l'amnio ma magari la farebbero con indicazioni simili).
Oppure puoi comunque prepararti ad avere un figlio predisponendo il più possibile tutto ciò che puoi predisporre per accoglierlo con quella patologia.[/quote]

da quel che so l'unica cosa che puoi fare è l'ultima, prepararti perche se un bimbo nasce con talassemia major o leucemia lo si vede dopo qualche mese perche il sangue è ricco di emoglobina fetale che non ne permette una diagnosi certa anche i miei cuccioli l'ho scoperto dopo il 6 mese perche prima c'era ancora troppa emoglobina fetale in circolo..........
purtroppo penso sia cosi per cui io eviterei amnio diagnosi pre impianto e quant'altro....forse cambio marito..... :sticazzi: :cisssss:

:mumble:
beh ci sta pure che ad esempio se scopri di essere portatore sano e pure tuo marito magari non pensavi di fare alcuna analisi come amnio o tn e invece allora fai l'amnio e puoi decidere se dovesse darti esito infausto di interrompere la gravidanza.
Puoi anche non deciderlo ma se non lo sai puoi scoprirlo dopo il parto, e questo potrebbe essere terribile per alcuni genitori.