Ecco, il tuo caso è lampante proprio.zizzia wrote: sì ma spesso si ignora il fatto di essere portatori sani di alcune malattie.
Il mio caso è illuminante.
Ho fatto l'amniocentesi e tra le altre cose sono andati alla ricerca del gene della sordità congenita, ebbene si è scoperto che la mia bambina sarà portatrice della sordita congenita, questo significa che o io o mio marito le abbiamo trasmesso questo gene.
Io non ho casi in famiglia di parenti sordi, mio marito idem...eppure questo gene "diffettoso" in uno dei due rami è presente.
se non avessi fatto questa ricerca non l'avremmo mai e poi mai saputo.
Appunto dicevo, in alcuni casi non bastano le analisi di routine per sapere certe cose.E comunque se avessi fatto l'amnio anche io avrei richiesto pure l'esame per la sordità congenita e la sindrome di Duchenne.