Analisi genetiche per la gravidanza: cosa fate?

[lely]

mi chiedo allora come mai i genetisti ritengano di fare delle analisi :mumble:
però in effetti quelle per la betatalassemia costavano molto meno di quelle per la fibrosi cistica se non ricordo male :mumble:

mah un genetista intelligente sa che la betatalassemia si vede banissimo dalle analisi e dai globuli rossi se proprio non vogliamo fare le piastrine prendiamo i globuli rossi:
esempio mie analisi:
. normale betat
emoglobina 12-16 10
ematocrito 36-46 32 quantità percentuale dei globuli rossi (è piu bassa la densita)
MCV 80-99 63 E' il volume corpuscolare medio dei globuli rossi(anche qui)
RDW 12-14 16,4 sideremia (valore che conferma la beta t)
se vogliamo essere sicuri si puo fare l'elettroforesi dell'amoglobina che come gia ho detto la passano a gratis (SSN.)

ogni medico che vede le mie analisi mi dice: betatalassemica?

Io ho sempre le analisi sballate, lo vedi anche dal ferro... Pensa che il mio dentista si era accorto che l'avevo dalle gengive, perchè sono più scure.

certo hai ragione anche la ferritina è sempre bassa, in piu in gravidanza si fissano a darci del ferro che il nostro organismo non supporta e lo espelliamo....qiondi non serve!se è genetica è genetica!

[lely]

sì ma spesso si ignora il fatto di essere portatori sani di alcune malattie.
Il mio caso è illuminante.
Ho fatto l'amniocentesi e tra le altre cose sono andati alla ricerca del gene della sordità congenita, ebbene si è scoperto che la mia bambina sarà portatrice della sordita congenita, questo significa che o io o mio marito le abbiamo trasmesso questo gene.
Io non ho casi in famiglia di parenti sordi, mio marito idem...eppure questo gene "diffettoso" in uno dei due rami è presente.

se non avessi fatto questa ricerca non l'avremmo mai e poi mai saputo.

domanda, ora che lo sai cosa cambia? nel senso , tua figlia ne risentira, potrebbe avere problemi di udito?

[lenina]

Domanda perchè non ne so molto della betatalassemia, ma anche se sei solo portatore sano si vede dalle analisi?

Sì, perchè i globuli rossi sono più piccoli anche se di forma normale e normalmente funzionanti.