Analisi genetiche per la gravidanza: cosa fate?

[Sere83]

beh se adesso si sbaglia ad indignarsi perchè non si danno tutte le informazioni fai tu.

Però scusami i miei genitori sapevano che ero portatrice sana di anemia mediterranea ( l'ho ereditata da mio papà) perchè se è una cosa ereditaria fanno gli esami da piccoli. Io li ho rifatti perchè non li trovava più mia mamma.
A me la ginecologa ha chiesto che tipo di ereditarietà c'era in famiglia a livello di diabete, anemia mediterranea ecc. Per indirizzarmi su alcuni esami piuttosto che altri.

[lely]

Leggendo un pò qua e là mi rendo conto di quanto assurdamente non venga quasi mai preso in considerazione il profilo genetico quando si cerca una gravidanza.
I ginecologi prescrivono l'acido folico e le analisi di routine quando si dice loro che si cerca un figlio, o quando si rimane incinta, ma difficilmente consigliano uno screening genetico.
O quanto meno un consulto genetico.
E questo è assurdo secondo me.
Sorvolando sul fatto che per avere una mappatura genetica completa ci vorrebbero anni e anni e spese proibitive a dir poco, quindi da questo punto di vista non se ne viene fuori, presupponendo quindi che per le malattie rare non si può far nulla, almeno per le malattie più diffuse qualcosa si potrebbe e dovrebbe fare.

Non tutti sanno che ad esempio basterebbe che uno dei due genitori si sottoponesse ad un prelievo di sangue per sapere se il bimbo corre il rischio di avere la fibrosi cistica o la betatalassemia (anemia mediterranea).
Uno stupidissimo prelievo che costa sui 300 euro per entrambe le ricerche.

Voi cosa fate?Cosa sapete sull'argomento?

io sono betatalassemica (portatrice sana e anche io ho fatto fare le analisi a mio marito.
per scoprire se si è beta talassemici gwen mnon c'è bisogno di analisi particolari si vede nelle normali analisi del sangue.
per la fibrosi cistica nnon so sinceramente.
io non ho fatto nessuna analisi genetica particolare, ma come nell'altro post penso che ogni mamma liberamente debba scegliere quali analisi fare e quali no per la sua serenita.
tra l'altro la 1 cosa che si fa quando si rimane incinte è l'anamnesi che serve anche per capire se è meglio andare a fondo di certe cose o no.

[Gwen]

Però scusami i miei genitori sapevano che ero portatrice sana di anemia mediterranea ( l'ho ereditata da mio papà) perchè se è una cosa ereditaria fanno gli esami da piccoli. Io li ho rifatti perchè non li trovava più mia mamma.
A me la ginecologa ha chiesto che tipo di ereditarietà c'era in famiglia a livello di diabete, anemia mediterranea ecc. Per indirizzarmi su alcuni esami piuttosto che altri.

Ma certo. Anche una mia amica ha in famiglia una persona con una malattia rara.
E infatti ha fatto delle analisi specifiche proprio per quella malattia, che sebbene rara aveva un'indicazione per la familiarità nel suo caso.
Di certo non ha senso ad esempio che mi metta io a fare la stessa analisi senza casi in famiglia, perchè è una malattia rara, appunto.
Così dovrei fare le analisi senza indicazione per tutte le tantissime malattie genetiche esistenti, cosa come dicevo pure impossibile nella pratica.

Perciò sicuramente se si ha familiarità le analisi vengono indicate, ma se non hai familiarità sei sicuro che è così perchè non la hai?
E se invece semplicemente non sai di averla?
Per questo ALMENO mettiti al riparo da questa evenienza per quel che riguarda le malattie genetiche maggiormente diffuse. Che a quanto ne so sono l'anemia e la fibrosi cistica.

Ad esempio un mio parente alla lontana ha una malattia genetica rarissima.
I genitori erano portatori sani, ma mica lo sapevano.
Non potevano saperlo, e se non fosse stato per la malattia concalamata nel mio parente nessuno in quella famiglia avrebbe saputo di avere familiarità e io non me la sento di aspettare che si conclami in mio figlio o nel figlio di mio figlio, se ora posso fare una semplice analisi del sangue. Ovviamente parlo sempre delle due più diffuse.